La terapia genica Luxturna (voretigen neparvovek) è il primo trattamento approvato per la distrofia retinica ereditaria, malattia della retina rara ed ereditaria, causata da un difetto nel gene che codifica per l’enzima RPE65. La malattia provoca un progressivo deterioramento della vista ed eventuale cecità, il più delle volte durante l’infanzia.

Finora, il Consiglio dei comuni e delle regioni svedesi per i nuovi trattamenti (Consiglio NT) ha invitato le regioni ad aspettare per offrire la terapia genica, citando l’alto costo del trattamento e l’incertezza sul suo effetto e durata.

Ma ora gli esperti del consiglio raccomandano Luxturna per bambini e adulti con mutazioni in entrambi gli alleli del gene in questione e abbastanza cellule sinteniche retiniche rimanenti.

Dietro la decisione c’è la trattativa sui prezzi con Novartis – la società dietro Luxturna – che sta facendo uno sconto alle regioni. Sono stati inoltre aperti ulteriori dati dell’azienda per una nuova valutazione economica sanitaria. Il Consiglio NT ora considera il trattamento conveniente.

Il trattamento è promettente e gli studi clinici dimostrano che l’effetto del trattamento dura almeno tre anni. Speriamo che il tour di lusso significhi che la vista dei pazienti rimarrà per molti anni dopo il trattamento, il che migliorerà la qualità della vita e ridurrà la necessità di ausili visivi per molto tempo, afferma il presidente del Consiglio Gerd Larvars in un comunicato stampa.

Il trattamento viene somministrato una volta come iniezione nella retina. Secondo il Consiglio NT, il trattamento dovrebbe essere offerto solo dopo la valutazione in una conferenza multidisciplinare nazionale. Il trattamento sarà offerto in alcune cliniche del paese, dove verranno indirizzati i pazienti.

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Si stima che in Svezia ci siano un totale di 20-30 persone con l’attuale difetto genetico. È probabile che solo alcuni di loro dispongano di cellule ottiche sufficienti nella retina per essere elaborati.