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Il Consiglio del NT raccomanda la terapia genica Luxturna – Dagens Medicin

È una malattia retinica ereditaria, la distrofia retinica ereditaria che si verifica a causa di un difetto nel gene RPE65, con conseguente grave disabilità visiva già in età scolare. Luxturna (voretigene neparvovec) sarà il primo trattamento per questo gruppo di pazienti.

Il Board dell’NT aveva precedentemente scelto di sconsigliare la terapia genica perché, tra le altre cose, il prezzo era troppo alto. Ora sono in corso trattative con l’azienda dietro la lavorazione, che hanno portato a un accordo che prevede l’abbassamento dei costi per le regioni. Con il prezzo concordato, il trattamento è considerato conveniente.

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Luxturna è la prima terapia genica del suo genere ad essere iniettata nella retina. La raccomandazione si applica a bambini e adulti che hanno una mutazione in corso in entrambi gli alleli del gene. I pazienti devono anche avere una certa quantità di cellule sincrone rimaste nella retina affinché la terapia genica funzioni.

Il trattamento viene effettuato in alcune cliniche del paese a cui verranno indirizzati i pazienti. Le valutazioni vengono condotte in una conferenza multidisciplinare nazionale prima dell’inizio del trattamento, scrive il Consiglio dell’NT.

Si stima che in Svezia tra le 20 e le 30 persone soffrano di questa malattia e dell’attuale difetto genetico.

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