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È possibile che più persone convivano con il difetto genetico

Quando si ammalano persone che non dovrebbero ammalarsi, si inizia a pensare come un medico, afferma Peter Bergmann, medico e ricercatore del Karolinska Institutet che ha guidato la parte clinica dello studio in Svezia.

Fu chiamato dal medico che si occupava dei due fratelli, che non avevano né età né malattie di base. Tuttavia, sono stati curati con ventilatori per il virus COVID-19.

– In Svezia, questo specifico difetto genetico è stato riscontrato solo in questi fratelli. Ma ci sono circa una dozzina di casi in tutto il mondo, raccolti in un articolo pubblicato ad agosto in collaborazione tra la US Rockefeller University e il Karolinska Institute, afferma Peter Bergman.

Finora, i fratelli Trtak sono unici in Svezia, ma Peter Bergmann crede che ci siano più della stessa mutazione. Secondo lo studio, un difetto genetico potrebbe spiegare l’uno per cento delle infezioni da COVID-19 potenzialmente letali negli uomini più giovani. Ma Peter Bergman pensa che ci sia di più.

Una lacuna nel sistema immunitario

– In Svezia, è probabile che ci sia un gran numero di neri, sia tra coloro che sono morti sia tra quelli che non abbiamo ancora esaminato. Pensiamo che l’uno per cento sia un ovvio eufemismo. Potrebbe trattarsi di più, forse anche di un terzo dei casi che potrebbero avere un difetto genetico sottostante o “una lacuna nel sistema immunitario”, dice.

Al centro dell’attuale studio c’è una proteina chiamata TLR7. È un recettore in una cellula immunitaria nel sangue che raccoglie e invia segnali e fa sì che il corpo riconosca i virus, ad esempio il coronavirus. Solo così l’organismo può formare la sostanza che attacca e combatte il virus, il cosiddetto interferone alfa.

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I due fratelli mancano della proteina TLR7. Pertanto, le loro cellule immunitarie non possono riconoscere il virus e non sviluppano una resistenza naturale.

– Lo scorso autunno, sembrava che il sistema che circondava l’interferone fosse importante per la protezione contro il COVID-19, ma ora abbiamo identificato casi svedesi. Inoltre, l’articolo è andato in fondo a come un difetto genetico porta a una malattia grave, afferma Bergman.

Significativo aumento del rischio

Il gene TLR7 è attaccato al cromosoma X nel corpo, il che significa che donne e uomini sono colpiti in modo diverso dal difetto genetico. Una donna può portare il difetto in uno dei suoi due cromosomi X, ma ha ancora un sistema immunitario funzionante grazie all’altro. Gli uomini hanno un solo cromosoma X, il che significa che le loro difese vengono interrotte se mancano del gene TLR7.

Ciò significa che la malattia può colpire solo gli uomini. Se trovi una cosiddetta condizione indice, puoi cercare più uomini in queste famiglie per vedere se hanno l’anomalia genetica, dice Peter Bergman.

Il rischio di malattie gravi è notevolmente aumentato per quelli con il difetto genetico e il rischio di sviluppare una malattia grave può essere fino a 200 volte superiore rispetto a quelli senza il difetto. Può essere paragonato all’obesità, al diabete o all’ipertensione, che aumenta il rischio di malattie gravi di circa il cinque-dieci percento, secondo Bergman.

vaccinare i bambini

Nelle famiglie in cui è stato scoperto l’insolito difetto genetico, i test del DNA possono verificare se ci sono più persone portatrici del difetto. Se lo vedi prima che si ammalino, secondo lo studio, c’è una carta sicura che protegge: il vaccino.

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– Se trovi questo cambiamento genetico, per esempio, un bambino, penso che dovresti vaccinare. Certo, dovremmo vaccinarne il maggior numero possibile, e se hai quel fattore di rischio, è ancora più importante, dice Peter Bergman.

Scoprire di quali sostanze ha bisogno il corpo per combattere il COVID-19 è importante anche per le persone che non hanno un difetto genetico. La conoscenza può contribuire alle possibilità per lo sviluppo di una nuova terapia farmacologica, ma anche per l’adattamento della terapia esistente oggi.

Comprendere il meccanismo d’azione della malattia è la base per lo sviluppo di nuovi farmaci, afferma Peter Bergman.

Peter Bergman, medico e ricercatore del Karolinska Institutet che ha guidato la parte clinica dello studio in Svezia e ha identificato il difetto genetico nei due fratelli che si sono ammalati gravemente di COVID-19. Foto: fotografo Ulf Sirborn / TT