Il nuovo metodo trova più persone con alti livelli di colesterolo ereditari

Si stima che circa 50.000 svedesi soffrano di ipercolesterolemia familiare (FH), una grave malattia genetica del turnover lipidico. Ma la maggior parte di loro non ha una diagnosi. Ora, la ricerca con il supporto della Fondazione Heart-Lung ha sviluppato un nuovo tipo di analisi genetica che può identificare in modo conveniente più persone con la malattia.

– L’FH non è solo una malattia genetica dei lipidi, ma è anche un grave fattore di rischio per malattie cardiovascolari e morte prematura. A causa del gran numero di persone colpite dall’oscurità, sono necessari metodi sicuri ed economici in grado di rilevare una percentuale più elevata di coloro che soffrono di questa malattia. Beau Anglin e il suo gruppo di ricerca hanno messo a posto un pezzo importante del puzzle, ha affermato Christina Sparligong, segretaria generale della Heart and Lung Foundation.

FH significa che la capacità del fegato di abbattere il colesterolo LDL è ridotta a causa di alcuni cambiamenti genetici. Quindi il colesterolo dannoso aumenta nel sangue e può essere immagazzinato nelle pareti dei vasi sotto forma di placche, il che aumenta il rischio di malattie cardiovascolari come ictus e infarto. Un bambino ha un rischio di infezione del 50% se uno dei genitori ha la malattia.

– La nostra ricerca mostra che la maggior parte dell’FH in Svezia è spiegata da qualche cambiamento genetico. La nuova piattaforma che abbiamo sviluppato per l’identificazione dei cluster di geni può fornire una diagnosi rapida ed economica in un’ampia coorte di sospetti FH. Consente inoltre di identificare i gruppi per ulteriori studi al fine di spiegare il resto dei casi, afferma Bo Angelen, professore e direttore medico presso l’ospedale universitario Karolinska di Huddinge.

L’attuale studio ha incluso 300 individui non imparentati con sospetta ipercolesterolemia. Sono state registrate le condizioni fisiche e i modelli lipidici dei partecipanti, nonché i loro livelli di colesterolo pre-trattamento, la possibile presenza di malattie cardiovascolari precoci, segni di iperlipidemia e storia familiare di malattie cardiovascolari precoci e/o ipercolesterolemia. È stato scoperto che più di tre quarti dei pazienti sono portatori del cambiamento genetico che riduce la capacità del fegato di abbattere il colesterolo cattivo e l’80% di questi tre quarti può essere identificato utilizzando la nuova tecnologia semplificata.

In Svezia esiste un’associazione di pazienti per le persone che vivono con FH, Patientföreningen FH Svizzera Che funziona per garantire che più persone con ipercolesterolemia ricevano la diagnosi e il trattamento corretti.

Per maggiori informazioni contattare:
Bo Angelin, professore senior al Karolinska Institutet e all’ospedale universitario Karolinska di Huddinge, tel. 070-484 01 15.
Anna Aderlund, addetta stampa Hart Long Fonden, tel.0708-544 239, [email protected]

Immagini:
Christina Sparligong, Segretario Generale della Fondazione Cuore e Polmone
Bo Angelin, illustre professore al Karolinska Institutet e al Karolinska University Hospital Huddinge

Collegamento allo studio: Gli effetti del fondatore facilitano l’uso di un approccio basato sulla genotipizzazione per la diagnosi molecolare nei pazienti svedesi con ipercolesterolemia familiare.

la posta: Journal of Internal Medicine, DN 6 Mag 2021

Informazioni sul colesterolo Cho (Fonte: Hjärt-Lungfonden)

Il colesterolo è: Grassi che, tra le altre cose, sono un elemento costitutivo delle cellule e contribuiscono alla produzione di alcuni ormoni. Viene fatta una distinzione tra colesterolo HDL “buono”, lipoproteine ​​​​ad alta densità e colesterolo LDL “cattivo” e lipoproteine ​​​​a bassa densità.

Cosa rende pericoloso il colesterolo? Un livello normale di colesterolo totale dovrebbe essere inferiore a 5,0. Quando il corpo riceve un eccesso di colesterolo dannoso che si blocca nelle pareti dei vasi sanguigni, si formano placche che aumentano il rischio di malattie cardiovascolari come infarto e ictus. Il colesterolo lipoproteico ad alta densità (HDL) raccoglie e trasporta il colesterolo in eccesso al fegato, che scompone il colesterolo cattivo nelle persone sane. Quindi è importante avere un buon equilibrio tra i livelli di LDL e HDL.

Influenzato dai numeri: Si stima che circa 50.000 persone vivano con l’ipercolesterolemia familiare. La maggior parte di loro senza saperlo. Un infarto negli anni ’40 potrebbe essere il primo segno di crescita eccessiva della famiglia. Secondo l’Agenzia svedese per la sanità pubblica, il numero di persone con livelli di colesterolo leggermente elevati non viene diagnosticato o non viene curato. I dati di persone di età compresa tra 53 e 78 anni che vivono nella contea di Stoccolma mostrano che circa tre quarti delle donne e un terzo degli uomini vivono con il colesterolo alto.

Successi di ricerca: Oggi sai che puoi bilanciare i livelli di colesterolo con l’aiuto di buone abitudini alimentari e attività fisica, in modo da poter abbassare i livelli di colesterolo e ridurre le morti per malattie cardiovascolari con l’aiuto dei farmaci.

Sfide della ricerca: Spiega come si verifica l’iperemia di stadio 5 poiché non sono state rilevate alterazioni genetiche. Non si sa ancora che i geni sono implicati? Scopri nuovi modi per abbassare l’LDL e aumentare il colesterolo buono HDL. I ricercatori stanno anche cercando di scoprire se è possibile avere un livello di colesterolo molto basso. Studiano anche coloro che sono altrimenti sani anche se hanno grassi nel sangue disordinati, mangiano in modo malsano e non si muovono. Quali sono le loro diverse caratteristiche? In futuro, si spera anche che con l’aiuto dell’ingegneria genetica sarà possibile correggere i disturbi genetici o sviluppare un vaccino contro il colesterolo alto.

Quali abitudini di vita contribuiscono ai livelli di colesterolo buono? Buone abitudini alimentari, una vita senza fumo ed esercizio fisico regolare. La ricerca mostra che è possibile mangiare cibi ricchi di colesterolo con moderazione come uova o gamberetti, che sono considerati privi di grassi e nutrienti. D’altra parte, i grassi saturi danneggiano l’equilibrio del colesterolo e aumentano la percentuale di colesterolo cattivo nel sangue. Pertanto, in caso di colesterolo alto, l’assunzione di grassi saturi dovrebbe essere ridotta. Quando si tratta di esercizio, dovresti allenarti molto durante il giorno ed esercitarti regolarmente.

Anna AderlundStampa e pubbliche relazioni [email protected]

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