Leucemia mieloide cronica – sintomi, cause e trattamento

È stato recensito da: Martin Hoglund, Medico Senior, Dipartimento di Ematologia, Akademska Sjokhusset

Cos’è la leucemia mieloide cronica?

La leucemia mieloide cronica è una malattia del cancro del sangue che si verifica a causa di un cambiamento genetico nelle cellule staminali nel midollo osseo che compongono le nostre cellule del sangue. Il cambiamento non è congenito ma può avvenire durante la vita.

Il cambiamento genetico è chiamato cromosoma Philadelphia. Il cromosoma, a sua volta, dà origine a una proteina speciale, BCR::ABL1. La proteina fa sì che la malattia continui a progredire.

La malattia può essere suddivisa in tre diverse fasi

• fase cronica
• fase accelerata
• crisi esplosiva.

La fase cronica è una fase di remissione, che può poi accelerare e trasformarsi in una crisi esplosiva. La crisi blastica si verifica quando ci sono troppe cellule immature nel midollo osseo che il corpo non può gestire.

La stragrande maggioranza, nove su dieci, si trova nella fase cronica al momento della diagnosi. Se la malattia non viene curata, rischia di accelerare in una crisi esplosiva potenzialmente letale.

Sintomi della leucemia mieloide cronica (LMC)

I sintomi comuni che possono presentarsi con la leucemia mieloide cronica sono:

• Una milza ingrossata che provoca una sensazione di pressione o pesantezza nell’addome
• Ti senti stanco
• Perdere peso involontariamente
• sudorazione

Circa il 60% delle persone affette da leucemia mieloide cronica non presenta sintomi al momento della diagnosi. La leucemia mieloide cronica è spesso sospettata perché un esame del sangue mostra un aumento significativo del numero di globuli bianchi.

Livelli molto alti di globuli bianchi, livelli elevati di piastrine nel sangue (trombocitopenia) e talvolta una carenza di globuli rossi possono sollevare il sospetto di leucemia mieloide cronica.

Come viene diagnosticata la leucemia mieloide cronica?

La diagnosi viene effettuata con l’aiuto di un esame del sangue e un test del midollo osseo. Il campione di midollo osseo viene solitamente prelevato dall’apice dell’osso pelvico aspirando il midollo osseo con un ago e una siringa. Prima dell’esame viene sempre somministrata l’anestesia locale.

I campioni vengono analizzati da un patologo, ma anche da un laboratorio genetico. Nella leucemia mieloide cronica, il cromosoma Philadelphia è presente nel sangue e nel midollo osseo.

Come viene trattata la leucemia mieloide cronica?

Il primo obiettivo quando qualcuno riceve una diagnosi di leucemia mieloide cronica in stadio cronico è impedire che la malattia si sviluppi ulteriormente e finisca in una crisi blastica.

Il trattamento iniziale può essere citostatici o aferesi dei globuli bianchi, mentre il trattamento principale è l’inizio di un inibitore della tirosina chinasi.

scoraggiamento

Se si dispone di un numero elevato di globuli bianchi e si sospetta fortemente la leucemia mieloide cronica, ma non ci sono ancora risultati del test che confermano la diagnosi, la chemioterapia viene iniziata in attesa di una risposta.

L’obiettivo è ridurre rapidamente il numero di globuli bianchi e rallentare la progressione della malattia. Il farmaco citotossico utilizzato si chiama idrossiurea e viene somministrato in compresse.

Gli effetti collaterali comuni provengono dal sistema digestivo come nausea, vomito, diarrea o costipazione.

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secrezioni di sangue

Se il numero dei globuli bianchi è alto e dà sintomi come mal di testa, visione offuscata, ispessimento dei polmoni ai raggi X (edema polmonare) o una condizione involontaria che non vuole cedere (priapismo), potrebbero essere necessari .

Sei quindi collegato a una macchina che filtra i globuli bianchi dal tuo sangue. Funziona in modo da avere un catetere di plastica in ogni braccio. Da un catetere, il tuo sangue viene prelevato per portarlo alla macchina attraverso un tubo, e nell’altro catetere, rimetti il ​​sangue filtrato attraverso un tubo.

Il trattamento è sempre associato alla terapia citostatica sopra descritta.

Inibitori della tirosina chinasi, TKI

TKI è un farmaco mirato che inibisce BCR::ABL1. Il blocco può essere effettuato in diversi modi. Oggi ci sono più TKI diversi e sono divisi nell’ordine in cui sono entrati in TKI di prima, seconda e terza generazione. Cambiare la varietà a volte può portare a un effetto migliore o a un minor numero di effetti collaterali. Il trattamento è somministrato sotto forma di compresse.

Gli effetti collaterali possono essere suddivisi in tre gruppi:

• Effetti collaterali che si verificano durante la somministrazione del farmaco. Questi sono spesso effetti collaterali che causano una carenza di varie cellule del sangue. La maggior parte degli effetti collaterali scompare dopo un po’. A volte è necessario fare una breve interruzione del trattamento o ridurre la dose.
• Effetti collaterali meno gravi che non influiscono sulle cellule del sangue. Può rimanere per anni, ma spesso diminuisce con il tempo. Gli effetti collaterali rilevati possono variare tra i diversi farmaci TKI.
• Il terzo gruppo sono gli effetti collaterali che si manifestano in ritardo nel trattamento. Possono esserci effetti collaterali che interessano organi interni come cuore, polmoni e fegato. Gli effetti collaterali possono essere gravi.

Rispondi bene al trattamento se, dopo 3 mesi di TKI, hai meno del 10% di BCR::ABL1 o se hai meno del 35% di cellule positive al cromosoma Philadelphia. Se il trattamento non funziona come previsto, è possibile regolare o modificare il trattamento.

Il trattamento spesso continua per il resto della vita di una persona.

Trapianto di cellule staminali

Se la malattia accelera o raggiunge una crisi esplosiva, si può prendere in considerazione il trapianto di cellule staminali. Prima del trapianto, di solito viene somministrato un TKI di seconda generazione insieme a citostatici secondo uno dei protocolli per la leucemia acuta.

Cause di leucemia mieloide cronica

Oggi, la causa della leucemia mieloide cronica non è nota. Per i sopravvissuti ai bombardamenti atomici in Giappone si può osservare un certo aumento del numero di casi di leucemia mieloide cronica. Ma basse dosi di radiazioni ionizzanti non sono state collegate a un aumento del rischio di malattia.

Anche l’ereditarietà non è stata provata.

Quanto è diffusa la leucemia mieloide cronica?

In Svezia, circa 100 persone ogni anno contraggono la leucemia mieloide cronica. Questa malattia è più comune negli uomini che nelle donne. Il rischio di leucemia mieloide cronica aumenta con l’età. L’età media in Svezia per chi contrae la malattia è di 59 anni.

Qual è la prognosi della leucemia mieloide cronica?

La prognosi è migliorata notevolmente dall’avvento della terapia TKI nei primi anni 2000. Le persone di età inferiore ai 70 anni diagnosticate nella fase cronica hanno la stessa sopravvivenza attesa del resto della popolazione.

Quelli diagnosticati dopo i 70 anni hanno un tasso di sopravvivenza leggermente peggiore.

Se la diagnosi viene fatta quando la malattia è in crisi blastica o se la malattia si trasforma in crisi blastica, la prognosi è infausta. Tuttavia, riguardava meno persone.