Si stima che circa 50.000 svedesi abbiano un grave disturbo genetico della circolazione lipidica, ma la maggior parte non ha una diagnosi.
L’ipercolesterolemia familiare, FH, è una grave malattia genetica della circolazione dei lipidi e del colesterolo. Tuttavia, la maggior parte delle persone con FH non viene diagnosticata. Ora, i ricercatori in uno studio su 300 individui senza legami familiari sospettati di avere l’FH hanno trovato un nuovo tipo di analisi genetica che può identificare più persone con la malattia.
L’FH non è solo una malattia genetica dei lipidi, ma è anche un grave fattore di rischio per malattie cardiovascolari e morte prematura. A causa dell’elevato numero di persone colpite dall’oscurità, sono necessari metodi sicuri ed economici in grado di rilevare una percentuale più elevata di coloro che soffrono di questa malattia. Bo Angelin E il suo team di ricerca mette a posto un pezzo importante del puzzle, dice Christina SparligongSegretario Generale della Heart and Lung Foundation in One comunicato stampa.
Aumenta il rischio di malattie cardiovascolari
In coloro che hanno l’FH, la capacità del fegato di abbattere il cosiddetto colesterolo “cattivo”, il colesterolo LDL, è compromessa. Ciò aumenta il colesterolo cattivo nel sangue e può essere immagazzinato sotto forma di placche nelle pareti dei vasi, il che aumenta il rischio di sviluppare malattie cardiovascolari.
“La nostra ricerca mostra che la maggior parte dell’FH in Svezia è spiegata da alcuni cambiamenti genetici. La nuova piattaforma che abbiamo sviluppato per identificare i cluster di geni può fornire una diagnosi rapida ed economica in un’ampia coorte di sospetti FH. Rende inoltre possibile cluster per ulteriori studi di FH., al fine di spiegare il resto dei casi, afferma Bo Angelen, professore e direttore medico presso il Karolinska University Hospital di Hudinge, nel comunicato stampa.
Lo studio ha registrato le condizioni fisiche dei partecipanti e i modelli lipidici nel sangue, nonché i livelli di colesterolo prima del trattamento. È stato scoperto che più di tre quarti dei partecipanti ha un cambiamento genetico che riduce la capacità del fegato di abbattere il colesterolo LDL e, di questi partecipanti, l’80% può essere identificato attraverso la nuova analisi genetica semplificata.
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