Ricerca sul bumetanide come trattamento per l'autismo

Nousheen Hadjikhani, MD, ricercatore e professore presso Centro Gilberg A Göteborg, così come a Scuola di medicina di Harvard negli Stati Uniti. Conduce ricerche approfondite nel campo delle neuroscienze e si concentra sulle malattie neurologiche come l'emicrania, ma anche sul ritardo dello sviluppo neurologico e sull'autismo. L'ho studiato immaginando il cervello attraverso la fMRI, cioè la risonanza magnetica funzionale, e la MEG, che registra l'attività cerebrale. Ho anche esaminato il modo in cui le persone con autismo sperimentano il contatto visivo, che è ciò che Special Nest aveva in precedenza ha scritto su.

Da molti anni mi occupo anche di studi sulla capacità del farmaco diuretico bumetanide di ridurre i sintomi dell'autismo. Il farmaco è approvato per il trattamento di condizioni molto diverse, come l’insufficienza cardiaca e l’ipertensione. Per caso, i percorsi di diverse scienze si sono incrociati, come descrive Noushin Hadjikhani nel libro, ora pubblicato in inglese e può essere letto sul sito web del Gilberg Center: Trattamento dell'autismo con bumetanide. Il libro è stato precedentemente pubblicato in francese e ha qualche anno. Qui Nousheen Hadjikhani e i suoi colleghi ricercatori descrivono come sono giunti alla conclusione che il preparato avrebbe avuto un effetto sull'autismo.

Quando Special Nest la contatta per una video intervista, dice che alcune parti del libro sono obsolete, ma le idee sono ancora interessanti. Ma prima dobbiamo porci la domanda ovvia Se L'autismo deve essere trattato. La visione dell'autismo è cambiata nel corso degli anni, passando dall'essere visto come una psicosi infantile causata dai cosiddetti “Madri del frigorifero” Oggi è considerato principalmente genetico, ma allo stesso tempo sempre più persone credono che l’autismo debba essere rispettato come una variazione preziosa nella diversità umana. L’autismo dovrebbe essere trattato?

– Sono un sostenitore della diversità e del fatto che noi esseri umani dovremmo poter essere diversi. È importante che la comunità funzioni. Ma se hai, ad esempio, un bambino autistico che non parla mai o ha continue convulsioni, il trattamento è importante. Naturalmente, dovremmo trattare solo se c'è sofferenza e Se Nousheen Hadjikhani afferma che questo medicinale può alleviare la sofferenza.

Dietro reazioni diverse
Oggi, ingenti somme di denaro vengono spese in studi scientifici mentre i ricercatori acquisiscono conoscenze sulle cause genetiche alla base di varie condizioni, ma non riescono ancora a trovare nulla che possa aiutare i pazienti, secondo lei. Al giorno d'oggi, la ricerca concorda sul fatto che la biologia è sotto forma di… Genetica E Fattori ambientali – Ad esempio, un infortunio o una malattia durante la gravidanza o il parto – è ciò che sta dietro l'autismo. Ma esattamente Come Nessuno sa ancora come siano queste connessioni, afferma Nousheen Hadjikhani, tuttavia, la sua ricerca sulle reti neurali nel cervello attraverso l'imaging cerebrale potrebbe contribuire a ulteriori conoscenze.

Nel libro, Noushin Hadjikhani descrive i presupposti di base sul perché questo farmaco diuretico influisce sull’autismo. Nel sistema nervoso del cervello si trovano, tra le altre cose, le sostanze di segnalazione glutammato, una sostanza stimolante, e il GABA, una sostanza calmante. Durante la gravidanza il GABA diventa uno stimolante nel feto, ma la ricerca ha dimostrato che durante la nascita vengono rilasciate grandi quantità di ossitocina e che questo ormone riduce il cloruro nelle cellule nervose. Cambia la funzione del GABA. Dopo la nascita, nei bambini con sviluppo normale, il glutammato veniva stimolato, mentre il GABA aveva l’effetto opposto, cioè l’inibizione.

La cosa interessante è che ricerche precedenti hanno dimostrato che alcune persone con autismo reagiscono in modo diverso a farmaci come il Valium e benzodiazepine simili, che influenzano il GABA. Laddove la reazione tipica è quella di diventare sommessi e silenziosi, alcune persone autistiche diventano paradossalmente attive. I ricercatori ritengono che ciò sia dovuto al fatto che il GABA ha ancora un effetto stimolante sui neuroni dopo la nascita nelle persone con autismo. Pertanto, il cambiamento sopra descritto non si verifica in alcuni individui con autismo alla nascita. Di conseguenza, molto cloruro rimane nelle cellule nervose. Pertanto, i ricercatori ritengono che i farmaci diuretici potrebbero eliminare il cloruro e portare a un cambiamento nella funzione della sostanza di segnalazione.

– Allora i sintomi dell'autismo potrebbero diminuire, ma il bumetanide funziona solo nelle persone con autismo, a causa della presenza di una grande quantità di cloruro nelle cellule nervose. Non funziona per tutti perché l'autismo è uno spettro con cause diverse in individui diversi. Faccio anche ricerche sull'emicrania e vedo che l'ipersensibilità nel cervello gioca un ruolo: troppo rumore e luce possono scatenare alcune emicranie. Nell'autismo è diverso, ma anche lì c'è ipersensibilità. Se le reti neurali sono diverse nelle prime fasi della vita, potrebbero rafforzarsi man mano che i bambini con autismo si sviluppano, dice.

Studi con e senza risultati
Poiché il diuretico è approvato per il trattamento di altre patologie, il passo verso la ricerca per altri scopi non è stato tanto quanto lo sarebbe se fosse nuovo, afferma Nousheen Hadjikhani. Molti studi sono stati condotti dal 2000 ad oggi. In Studio pilota Dal 2020 Ad esempio, i ricercatori svedesi Elisabeth Vernel e Christopher Gilberg descrivono di aver notato un miglioramento significativo nella comunicazione e nelle capacità cognitive in quattro bambini e qualche miglioramento in due bambini, oltre a pochi effetti collaterali negativi.

In Uno Stare Guidata da Noushin Hadjikhani, ha studiato i giovani mediante imaging del cervello prima e 10 mesi dopo il trattamento, per vedere come potevano riconoscere le emozioni nelle immagini dei volti. Ha notato che sono diventati più veloci nel riconoscere le emozioni, la parte del cervello correlata alle abilità sociali è stata attivata e il contatto visivo è diventato meno stressante.

Questi studi includevano un piccolo numero di bambini, ma nel libro Trattamento dell'autismo con bumetanide Descrive uno studio più ampio, che comprendeva 400 bambini negli Stati Uniti e in Europa. Sul sito web del Gillbergcentrum, i ricercatori scrivono che, sebbene l’autismo sia molto diffuso e possa rappresentare un peso per le famiglie, non esiste un trattamento farmacologico approvato in Europa o in America. Pertanto, sarà giustificato un nuovo approccio globale alla comprensione e al trattamento dell’autismo. Quindi è stato condotto il primo grande studio, denominato studio di fase III, ovvero uno studio su un gruppo più ampio e diversificato di pazienti in cui il farmaco viene confrontato con l'attuale trattamento standard.

Il grande studio divenne realtà, ma fu deludente. Non è andata come avevamo previsto. Quando si testa un farmaco, le persone testate dovrebbero essere il più simili possibile e i risultati possono essere valutati in modo obiettivo, ma in questo studio era presente un'ampia gamma di età e l'intero spettro dell'autismo. Dice che è diventato poco chiaro e soggettivo.

L'eterogeneità della popolazione era una difficoltà. La difficoltà di misurare i diuretici nei test alla cieca è un'altra questione, dice sorridendo, perché per ovvi motivi i pazienti notano se stanno assumendo un diuretico o un placebo. Il fatto che i genitori stessi dovessero segnalare miglioramenti tangibili, anche se basati su metodi di test semistrutturati e scale di valutazione riconosciute, li rendeva soggettivi anche rispetto a metodi di misurazione quantificabili.

È importante decidere da soli
Nel frattempo, Noushin Hadjikhani rimane cautamente ottimista sulla capacità del farmaco di ridurre i sintomi dell'autismo e sui miglioramenti descritti nel libro.

– Ciò che è interessante sono gli esempi di genitori che hanno testimoniato che i loro figli, con i quali prima avevano pochi contatti, sono diventati più presenti e possono sedersi a tavola e interagire, e questo è sorprendente, e alcuni hanno anche cominciato a parlare , dice Nousheen Hadjikhani.

Una coppia di genitori parla del figlio Louis, che fin dai primi mesi di cura è diventato più presente, avendo contatti più frequenti faccia a faccia e giocando in modo più spontaneo con gli altri bambini. Inoltre, anche il padre autistico ha ricevuto cure. Vide un miglioramento ma scelse di dimettersi, e quando Special Nest chiese a Nousheen Hadjikhani proprio questo argomento, lei invece indicò il medico di fama mondiale Oliver Sacks, che ha scritto il libro. l'uomo che Ha scambiato sua moglie per un cappello. Qui stiamo parlando di musicisti jazz Tessie Rae magistraleChi soffriva della sindrome di Tourette. Il farmaco lo ha aiutato bene, ma ha scelto di smettere di prenderlo nei fine settimana per giocare meglio.

– Sentiva di aver perso le sue capacità musicali, non ricordo esattamente come, ma se le persone autistiche hanno abilità speciali che associano alla diagnosi e sono felici, allora dovremmo lasciarle in pace. Alla fine, la cosa più importante è vivere felici, dice Noushin Hadjikhani.

Quindi il filosofo Jonah Bornmarx ha attirato l'attenzione Parole alla discussione DN 2023 Pertanto possiamo concludere:

La specie umana presenta una grande diversità e la diversità potrebbe essere stata una caratteristica importante durante l’evoluzione. Naturalmente, il sistema sanitario deve continuare a fornire sostegno alle persone con ADHD e autismo, ma dobbiamo anche creare una società che tragga beneficio dalla ricchezza di tutta la nostra specie.