Migliore sopravvivenza tra i pazienti cardiopatici con sindrome di Down

17 gennaio 2024commento

Nuovo studio. Dopo il 1990, il tasso di mortalità dei bambini nati con sindrome di Down e difetti cardiaci è diminuito di oltre la metà. Questo è quanto ha dimostrato uno studio dell’Università di Göteborg. Tuttavia, il tasso di mortalità nel gruppo era ancora più alto dell’85% rispetto ad altri che avevano difetti cardiaci congeniti ma non erano nati con la sindrome di Down.

I difetti cardiaci congeniti sono molto comuni tra le persone con sindrome di Down: circa la metà dei nati con la sindrome hanno anche un difetto cardiaco congenito. Il più comune è quello che viene chiamato difetto del setto atrioventricolare, che significa semplicemente che c'è un buco tra gli atri del cuore e le sue camere.

Punto di rottura nel 1990

Il leader della ricerca dietro questo studio è Zecharia Mandalinakis, professore associato alla Sahlgrenska Academy dell’Università di Göteborg e primario di cardiologia presso l’Ospedale universitario di Sahlgrenska.

Durante gli anni '70 e '80, gli interventi al cuore non venivano eseguiti su pazienti con sindrome di Down, forse per diversi motivi. Si riteneva che questi bambini avessero una prognosi generalmente sfavorevole e le tecniche chirurgiche erano in fase di sviluppo, inoltre la macchina cuore-polmone non era stata adattata per adattarsi ai neonati, dice Zacharias Mandalinakis e continua:

Questi casi sono stati osservati in tutto il mondo intorno al 1990, nello stesso periodo in cui l’assistenza sanitaria cardiaca stava vivendo un forte sviluppo. I pazienti cardiopatici con sindrome di Down hanno ricevuto la stessa priorità di tutti gli altri. Vediamo che questo ha avuto un impatto molto positivo sulla sopravvivenza della popolazione dei pazienti, il che è molto positivo.

Il tasso di mortalità è ancora più alto

Lo studio, pubblicato sul Journal of the American Heart Association, si basa sui dati di registrazione provenienti da tutta la Svezia per le persone con sindrome di Down e difetti cardiaci congeniti, nati tra il 1970 e il 2017. Allo studio hanno partecipato un totale di 3.285 pazienti che includevano sindrome di Down e difetti cardiaci congeniti, oltre a 64.529 pazienti con difetti cardiaci ma senza sindrome di Down. Le persone con sindrome di Down sono state confrontate anche con otto persone abbinate, cioè persone della popolazione generale, della stessa età e dello stesso sesso, ma senza sindrome di Down o difetti cardiaci congeniti.

Lo studio mostra che le persone con sindrome di Down e difetti cardiaci hanno un tasso di sopravvivenza molto migliore, ma il tasso di mortalità per questo gruppo è ancora elevato. La Dott.ssa Stella Engesner ha svolto la maggior parte del lavoro sullo studio come tesi durante i suoi studi di medicina presso l'Università di Göteborg:

I bambini nati con sindrome di Down e difetti cardiaci prima del 1990 avevano un tasso di mortalità circa 47 volte superiore rispetto ai bambini nati senza sindrome o difetti cardiaci. Per i bambini nati dal 1990, il tasso di mortalità si è più che dimezzato. Dice che ora è 18 volte più alto per le persone nate con la sindrome di Down e difetti cardiaci, rispetto alla popolazione normale.

Valutazione di follow-up

Considerando l’intero periodo dal 1970 al 2017, le persone con sindrome di Down e difetti cardiaci congeniti hanno avuto un tasso di mortalità 25 volte maggiore rispetto al gruppo di controllo (che non aveva la sindrome di Down o difetti cardiaci). Rispetto ad altre persone con difetti cardiaci, il tasso di mortalità nel gruppo con sindrome di Down è raddoppiato in questo periodo. Nell’ultima parte di questo periodo, dopo il punto di rottura nel 1990, il tasso di mortalità tra le persone con sindrome di Down era dell’85% più alto rispetto a quelli con difetti cardiaci congeniti.

L'assistenza ai pazienti con sindrome di Down e difetti cardiaci congeniti è migliorata, ma deve essere migliore, conclude Zacharias Mandalinakis:

Il gruppo di pazienti con sindrome di Down può ora vivere più a lungo di prima, il che può significare che hanno il tempo di sviluppare altre malattie acquisite, oltre a potenziali difetti cardiaci. Sono necessari ulteriori studi per chiarire il motivo per cui la mortalità residua è aumentata per questo gruppo di pazienti. Dobbiamo anche valutare se questi pazienti potrebbero aver bisogno di un migliore follow-up.

Titolo: Impatto della sindrome di Down sulla sopravvivenza tra i pazienti con cardiopatia congenita

Scritto da: Ellen Lindstrom

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