Il 58enne francese aveva la retina pigmentosa 40 anni fa ed era completamente cieco da alcuni decenni. La pigmentazione retinica è una malattia della retina chiamata anche cecità ereditaria.

Circa un anno fa, il ragazzo ha dovuto provare un nuovo rimedio. Ricercatori francesi e svizzeri hanno utilizzato la cosiddetta optogenetica, una combinazione di terapia genica e fotostimolazione vincitrice del Premio Nobel, per ricreare parti della visione del 58enne.

Dopo sette mesi di trattamento, l’uomo ha iniziato a notare diverse sfumature di grigio, bianco e nero.

– Era molto eccitato quando ha visto per la prima volta le linee bianche dopo anni su un passaggio pedonale, afferma il ricercatore francese Jose Alain Sahel, che lavora all’Università di Pittsburgh, durante una conferenza stampa online.

Il 58enne ha scelto di rimanere anonimo e non ha voluto essere intervistato.

Il pigmento retinico è il nome collettivo di un gruppo di malattie retiniche ereditarie. Sono causati da molte diverse mutazioni genetiche che distruggono gradualmente le cellule sensibili alla luce nell’occhio, i perni e i bastoncelli della retina. Tra 3.000 e 4.000 persone in Svezia soffrono di vari stadi di pigmentazione retinica. Alcuni sviluppano una lieve disabilità visiva, mentre altri diventano completamente ciechi. Finora esisteva un solo trattamento, il farmaco di terapia genica Luxturna, per una forma precoce e molto rara della malattia chiamata malattia di Leber congenita.

In una persona sana La luce viene registrata dalle cellule visive decidue e dai bastoncelli nella retina. Quindi convertono la luce in impulsi nervosi. Il ricercatore Botond Ruska, che lavora all’Università di Basilea, paragona la struttura della retina a un hamburger.

– Spiega che la parte superiore del pane corrisponde ai perni e ai bastoncini fotosensibili.

Il pane alla base dell’hamburger sono le cosiddette cellule gangliari, che attraverso le loro sporgenze (assoni) formano il nervo ottico. Trasmette impressioni visive dalla retina al centro visivo del cervello.

Tra i pani c’è il ripieno costituito da diversi strati di cellule sincrone che registrano e trasmettono gli impulsi nervosi dalle unghie e dai bastoncelli alle cellule gangliari.

Quelli con retina pigmentosa perdono gradualmente la pagnotta superiore dei suoi perni e bastoncelli e possono diventare completamente ciechi.

Quello che resta è un hamburger senza coperchio.

* I pin vengono raccolti principalmente nella cosiddetta macchia gialla. Fonte: Nationalencyklopedin.

Pertanto, nei 13 anni di collaborazione, i ricercatori dietro il nuovo metodo hanno scelto di concentrarsi sul pane in fondo, le cellule gangliari della retina. Di solito non rispondono alla luce.

La procedura chirurgica significa che i ricercatori iniettano un virus che trasmette un gene da un’alga nel vitreo nell’occhio di un uomo. Il metodo è descritto in Uno studio recentemente pubblicato sulla rivista scientifica Nature Medicine.

È una procedura abbastanza semplice per iniettare il virus nell’occhio. È lo stesso metodo standard che usiamo per la degenerazione maculare umida, ovvero i cambiamenti di età nella macula, afferma Anders Kvanta, assistente professore e direttore medico presso il St. Eric’s Eye Hospital di Stoccolma.

Quando il virus è con il nuovo Il gene entra quindi nelle cellule gangliari della retina, assegnando loro un nuovo compito: produrre una proteina chiamata CrimsonR. La proteina interagisce con la luce ambrata e genera un impulso nervoso nella cellula che invia un segnale al centro visivo del cervello.

I ricercatori hanno quindi aggirato il consueto sistema di perni e bastoncelli dell’occhio collegando un impulso nervoso direttamente tra le cellule gangliari e il nervo ottico. Anders Kvanta dice che è davvero fatto in modo elegante.

Dopo la terapia genica, il 58enne ha dovuto indossare un paio di occhiali speciali dotati di una telecamera che cattura i cambiamenti di luce nell’ambiente circostante. Gli impulsi luminosi vengono proiettati sulla retina e un segnale viene inviato al centro visivo. Dopo sette mesi di allenamento con gli occhiali, l’uomo è riuscito a sentire le cose, come una tazza.

Tuttavia, il 58enne non è ancora in grado di leggere o riconoscere i volti. Inoltre non sarà in grado di vedere i colori, può percepire solo sfumature di nero, bianco e grigio quando indossa occhiali speciali. Senza di loro non vede nulla.

Oggi non possiamo avere negli occhi una precisione migliore di questa. Ma non sappiamo fino a che punto possiamo sviluppare il metodo a lungo termine e dove sta andando la linea, dice Botund Ruska.

Anders Kavanta ritiene che la vista limitata possa aver avuto un significativo impatto positivo sulla qualità della vita di un uomo.

Dall’assenza assoluta di una visione all’essere in grado di orientarsi nell’ambiente dovrebbe fare un’enorme differenza, afferma.

Finora, sette persone con pigmentazione retinica hanno fatto molta strada nel trattarle usando l’optogenetica, che è un metodo sicuro secondo i ricercatori. Il sistema immunitario dell’occhio è debole e il rischio che la proteina da corpo estraneo CrimsonR venga attaccata è minimo.

L’optogenetica può essere utilizzata In vari tipi di mutazioni genetiche, non è associato a un cambiamento in un gene specifico come nella terapia genica convenzionale. Ricercatori svizzeri e francesi sono i primi a condurre studi sempre più ampi sull’optogenetica nel pigmento retinico. Anders Kvanta ritiene che il trattamento possa essere utilizzato nell’assistenza sanitaria svedese in circa cinque anni.

L’optogenetica è oggi utilizzata in molte aree di ricerca, ad esempio ha rivoluzionato la ricerca sul cervello. Anders Kavanta ne è convinto optogenetica Non si tratta solo di malattie degli occhi.

È stato discusso, ad esempio, che l’attivazione dei neuroni mediante la fotostimolazione, ad esempio, tratta i danni all’udito, il morbo di Parkinson e il dolore cronico, dice.

Leggi di più sulla scienza qui