La malattia di Hedisonda è alla base di un nuovo tipo di diabete: Arbetarbladet

La malattia di Hedisonda, o malattia di Lisa Wilander come viene effettivamente chiamata, è una malattia ereditaria che proviene originariamente da hedisonda. Il primo caso noto risale al IX secolo e oggi la malattia colpisce 1.000 persone in Svezia. È una malattia muscolare incurabile che causa ai pazienti un atrofia muscolare, soprattutto nella parte inferiore delle gambe e nelle mani.

Ora ci sono prove che Hedisonda può comportare un aumento del rischio di sviluppare il diabete. I ricercatori dell’ospedale Gävle ritengono di aver scoperto un tipo di diabete completamente nuovo, che colpisce particolarmente le persone affette da Hedisonda.

Åke Sjöholm, professore e primario di medicina interna presso l’ospedale e l’università di Gävle, è venuto a conoscenza della variante del diabete durante il suo lavoro quotidiano nella clinica del diabete dell’ospedale.

– Ho incontrato alcuni pazienti con Hedisonda che pensavo avessero un tipo di diabete leggermente sospetto. Non era proprio lo stesso del classico diabete di tipo 1, che colpisce soprattutto bambini e giovani adulti, o del diabete di tipo 2, che prima veniva chiamato diabete legato all’età. Sentivo che questo era qualcosa con cui avrei dovuto andare avanti. Dopo 35 anni di professione si sente il polso di ciò che può essere nuovo e deviante, dice.

L’esame delle cartelle cliniche dei pazienti ha confermato i suoi sospetti. Risulta che i pazienti affetti dalla malattia di Hedisonda erano sovrarappresentati per quanto riguarda il diabete. Una ricerca nei database medici ha dimostrato che questa associazione non era nota in precedenza.

Sono stati poi condotti test di laboratorio che hanno dimostrato che il gene mutato che causa Hedisonda influisce negativamente anche sulla produzione di insulina.

Attualmente è in corso uno studio con l’obiettivo di dimostrare scientificamente l’esistenza di un tipo speciale di diabete che si sviluppa nelle persone affette da Hedisonda. Ai pazienti affetti dalla malattia viene offerto di sottoporsi a una scansione in cui viene testata la loro produzione di insulina. In questo modo possono scoprire se hanno il diabete o il pre-diabete, senza nemmeno saperlo.

Ai partecipanti è consentito bere la soluzione zuccherina una volta a stomaco vuoto.

– È un mezzo per stimolare il massimo rilascio di insulina. “Otteniamo una misura di quanto bene il corpo è in grado di espellere l’insulina”, afferma Ake Sjoholm.

Inoltre, verranno prelevati campioni di sangue per controllare la glicemia e misurare la produzione di ormoni.

Come gruppo di confronto nello studio funzioneranno persone che sono strettamente imparentate con i pazienti affetti da Hedisonda ma che non hanno la malattia.

Ake Sjoholm afferma che i test apportano molti benefici medici.

– Troveremo il diabete in persone che non lo sanno. Offre l’opportunità di iniziare il trattamento per evitare complicazioni che possono accompagnare la malattia.

Per quei pazienti che hanno figli, è particolarmente importante ottenere questa risposta.

– Esiste un rischio del 50% che i loro figli sviluppino la malattia di Hedisonda e quindi potrebbero avere maggiori probabilità di sviluppare il diabete. Se sei consapevole di questo rischio, puoi iniziare precocemente un trattamento preventivo ed evitare che sviluppino il diabete.

La parte clinica dello studio è appena iniziata e i primi pazienti sono stati sottoposti a screening.

– C’è stato un grande interesse. Molti si stanno mobilitando e vogliono unirsi. Questa è una buona occasione per saperne di più su questa malattia. “Non c’è molto scritto su questo argomento”, dice l’infermiera ricercatrice Lisa Andersen Sturm.

Lo studio sarà di grande interesse, ritiene Ake Sjoholm.

– La scoperta di un nuovo tipo di diabete è molto importante nella ricerca sul diabete. Forse succede ogni dieci anni. Dice che se l’ipotesi è corretta, avrà un grande valore scientifico.

Questo studio, condotto in collaborazione con l’Università di Uppsala, è finanziato, tra gli altri, da una sovvenzione di 100.000 euro da parte del Fondo europeo per il diabete.

-Siamo molto contenti di questo supporto. Si tratta di una grossa somma di denaro e la stiamo ottenendo in stretta concorrenza con molti altri progetti di ricerca in Europa. È anche un sigillo di qualità il fatto che tu creda in questo progetto”, afferma Åke Sjöholm.

Hai la malattia di Hedisonda o sei un parente stretto di qualcuno affetto dalla malattia di Hedisonda? Quindi puoi partecipare allo studio. La registrazione viene effettuata a [email protected]