Nel marzo 2020, migliaia di ricercatori in tutto il mondo hanno unito le forze per rispondere alla domanda sul perché alcuni pazienti affetti da COVID-19 sviluppano malattie gravi e potenzialmente letali mentre altri affrontano sintomi lievi o assenti. Una raccolta completa delle loro scoperte finora è stata pubblicata sulla rivista natura. I risultati, basati su analisi di quasi 50.000 pazienti, hanno rivelato 13 fattori di rischio genetici che sono strettamente associati a malattie gravi.

Perché alcune persone si ammalano gravemente di COVID-19? Oltre ai fattori di rischio come l’età e il diabete, parte della spiegazione risiede nel fatto che portiamo diverse varianti genetiche che influenzano il nostro rischio di sviluppare malattie gravi nel COVID-19. È necessario un gran numero di pazienti per mappare i fattori di rischio genetici. Pertanto, chiamato uno sforzo globale Iniziativa genetica ospitante COVID-19 all’inizio dell’epidemia. L’iniziativa copre attualmente più di 61 studi provenienti da 25 paesi. I ricercatori del Karolinska Institutet e dell’Università di Uppsala sono inclusi nello studio svedese SOCOFIED, con i dati genetici di circa 300 individui ricoverati in terapia intensiva.

I risultati di questa importante collaborazione internazionale dimostrano il potere degli studi genetici per saperne di più sulle malattie infettive. Possiamo usare la genetica per comprendere meglio il COVID-19, afferma Hugo Zeberg, ricercatore del Dipartimento di Neuroscienze del Karolinska Institutet che ha guidato la parte svedese del progetto.

I ricercatori hanno identificato 13 regioni genetiche strettamente associate a una grave infezione da SARS-CoV-2 o COVID-19. Il passo successivo è capire perché varianti genetiche specifiche causano malattie più gravi. Tra i nuovi fattori di rischio identificati ci sono varianti genetiche già note per essere associate al cancro del polmone, malattie autoimmuni e infiammatorie, nonché varianti genetiche che sono importanti nella nostra difesa contro le malattie infettive.

I risultati genetici ci forniscono importanti conoscenze che aprono la strada a futuri trattamenti per i pazienti con grave malattia da Covid-19, afferma Michael Holström, medico e ricercatore dell’Università di Uppsala che ha lavorato per raccogliere dati genetici da pazienti svedesi.

Due fattori di rischio genetico erano più comuni tra i pazienti di origine dell’Asia orientale o dell’Asia meridionale rispetto ai pazienti di origine europea, sottolineando l’importanza di raccogliere dati genetici da diverse parti del mondo. La pandemia ha portato a un’intensa collaborazione tra ricercatori di tutto il mondo, consentendo l’esecuzione di analisi genetiche su larga scala.

– Questo mostra quanto sia buona la scienza – Quanto vanno più veloci le cose e quanto scopriamo quando lavoriamo insieme, commenta Andrea Gana, ricercatrice dell’Università di Helsinki e fondatrice della COVID-19 Host Genetics Initiative.

Le analisi mostrano anche che esiste una possibile relazione causale tra fattori come il fumo, un indice di massa corporea (BMI) più elevato e il rischio di grave infezione da COVID-19.

la posta: Mappatura dell’architettura genetica umana di COVID-19.. Iniziativa genetica ospite COVID-19 (Andrea Ganna e altri), natura, online l’8 luglio 2021, due: 10.1038/s41586-021-03767-x.

Per maggiori informazioni contattare:
Hugo Seiberg, assistente professore
Dipartimento di Neuroscienze, Karolinska Institutet
Istituto Max Planck per l’antropologia evolutiva
Tel: 0730-61 60 69
e-mail: [email protected]

Istituto Karolinska È una delle principali università mediche del mondo con una visione per guidare lo sviluppo della conoscenza sulla vita e lavorare per una salute migliore per tutti. In Svezia, il Karolinska Institutet rappresenta la quota maggiore della ricerca accademica medica e ha la più ampia gamma di istruzione medica. Ogni anno, l’Assemblea del Nobel al Karolinska Institutet nomina i premi Nobel per la fisiologia o la medicina.