Gli scienziati ora sanno perché le donne non hanno mai sentito dolore

Jo Cameron è una delle due persone sulla terra con una mutazione genetica estremamente rara, il che significa che non prova dolore, ansia o paura estrema.

Può migliorare la guarigione del corpo

La condizione è stata scoperta in tarda età, quando all’età di 65 anni ha visitato un medico che è stato sorpreso di scoprire che uno dei suoi fianchi era così consumato e rotto che avrebbe dovuto causarle un grande dolore molto tempo fa.

Un anno dopo, ha subito un importante intervento chirurgico alla mano, che è una delle aree più dense di nervi del corpo, e ha rifiutato di usare antidolorifici.È stata indirizzata a un gruppo di ricercatori dell’University College di Londra, che stanno lavorando per esplorare la biologia dietro il dolore e il tatto.

Nel 2019 hanno pubblicato uno studio su Giornale britannico di anestesiologiache ha individuato la causa della rara condizione di Cameron: un gene che i ricercatori hanno soprannominato FAAH-OUT.

Abbiamo tutti il ​​gene FAAH-OUT, ma nel caso di Cameron, i ricercatori sono stati in grado di vedere una mutazione che ha rimosso parti del gene, lasciandola in qualche modo completamente indolore. I ricercatori ritengono inoltre che la mutazione possa far guarire il suo corpo più velocemente degli altri e allo stesso tempo renderla più smemorata e meno ansiosa.

Ora lo stesso gruppo di ricerca ha esaminato più da vicino la mutazione genetica e ha spiegato la sua mancanza di soglia del dolore.

“Inibisce” il gene del dolore

Nel nuovo studio che Pubblicato sulla rivista scientifica BrainI ricercatori volevano sapere come funziona FAAH-OUT a livello molecolare.

Pertanto, hanno condotto una serie di esperimenti, incluso l’utilizzo dello strumento di modifica genetica CRISPR, che avrebbe imitato la mutazione e il suo effetto su altri geni. Hanno anche analizzato quali geni sono attivi in ​​relazione al dolore, all’umore e al recupero.

Una delle scoperte è stata che una mutazione nel cosiddetto gene FAAH-OUT “silenzia” il gene FAAH, che ha anche implicazioni per le molecole legate, tra le altre cose, alla guarigione delle ferite e all’umore.

“Il gene FAAH-OUT è solo un piccolo angolo di un grande continente e questo studio sta appena iniziando a mapparlo”, spiega il dott. Andrei Okorukov, primo autore dello studio. In un comunicato stampa.

Lui e il resto del gruppo sperano che il loro lavoro sulla rara mutazione di Joe Cameron e sui meccanismi che la circondano possa un giorno fare la differenza nel trattamento del dolore per i pazienti di tutto il mondo.

dice il professor James Cox, che è anche uno dei ricercatori dietro lo studio nei comunicati stampa.

Il professor James Cox conclude: “Comprendendo esattamente cosa sta accadendo a livello molecolare, possiamo iniziare a comprendere la biologia coinvolta. Questo apre opportunità per la scoperta di farmaci, che un giorno potrebbero avere conseguenze positive di vasta portata per i pazienti”.