Le persone con sindrome di Down hanno tre copie di un cromosoma, il cromosoma 21, invece di due. Il cromosoma 21 contiene un gene che codifica per una proteina, APP, che sintetizza l’amiloide. Poiché l’amiloide aumenta il rischio di Alzheimer, fino all’80% delle persone con sindrome di Down sviluppa anche il morbo di Alzheimer, spesso già tra i 40 ei 50 anni.
Un nuovo metodo sviluppato da ricercatori svedesi e statunitensi lo rende così È necessario solo un esame del sangue per scoprire se una persona con sindrome di Down ha o è a rischio di sviluppare il morbo di Alzheimer.. I ricercatori stanno utilizzando un biomarcatore del sangue, P-tau217, per scoprire se una persona ha o è a rischio di sviluppare il morbo di Alzheimer.
Con un semplice esame del sangue, siamo stati in grado di rilevare sia le patologie tau che quelle amiloidi con una certezza superiore al 90%, ovvero cambiamenti patogeni nel cervello che mostrano se una persona ha o meno il morbo di Alzheimer. Siamo anche stati in grado di diagnosticare coloro che non hanno ancora un deterioramento cognitivo significativo a causa del morbo di Alzheimer, afferma Oscar Hanson, professore di neuroscienze all’Università di Lund e uno dei ricercatori dietro lo studio, in un comunicato stampa.
I ricercatori hanno testato il metodo su 300 persone con sindrome di Down e hanno scoperto che la presenza di P-tau217 era sufficiente per rilevare il morbo di Alzheimer. Questo è importante perché può essere difficile diagnosticare il morbo di Alzheimer nelle persone con sindrome di Down.
Poco si sa che il morbo di Alzheimer si manifesti significativamente più spesso e in tenera età nelle persone con sindrome di Down. Anche la diagnosi del morbo di Alzheimer in una persona con sindrome di Down è più complessa, poiché esiste un deterioramento cognitivo che lo rende più difficile da rilevare e richiede procedure invasive come i test del liquido cerebrospinale affinché la persona decida. Pertanto, è particolarmente importante trovare un metodo diagnostico semplice, afferma Oscar Hanson.
I ricercatori ora andranno oltre e valuteranno il metodo nella pratica clinica. Lo useranno anche per migliorare gli studi sui farmaci che valutano i farmaci che prendono di mira il morbo di Alzheimer nelle persone con sindrome di Down.
Speriamo in un trattamento più efficace del morbo di Alzheimer
I nuovi anticorpi dovrebbero essere in grado di eliminare più “grumi di proteine” che danneggiano le cellule cerebrali nelle persone con malattia di Alzheimer.
