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Diagnosi più facile della sclerosi laterale amiotrofica mediante analisi del sangue –

Si tratta di misurare il contenuto di una sostanza speciale nel sangue, le cosiddette derivazioni nervose, in cui i livelli della sostanza possono indicare in parte se un paziente ha la SLA e quale variante della SLA il paziente ha avuto.

Oggi è difficile fare una diagnosi affidabile di sclerosi laterale amiotrofica all’inizio del decorso della malattia con il rischio di confusione con altre malattie, nonostante il lungo periodo di indagine. Avremmo potuto ottenere molto se avessimo fatto la diagnosi corretta in anticipo. Questi risultati sono molto promettenti, afferma Arvin Behzadi, uno studente di dottorato presso l’Università di Umeå e co-primo autore dello studio.

sclerosi laterale amiotrofica, SLA, è una sindrome neurodegenerativa che provoca la perdita di cellule nervose sia nel cervello che nel midollo spinale, con conseguente debolezza e deperimento muscolare. La maggior parte dei pazienti muore entro due o quattro anni dall’insorgenza dei sintomi, ma uno su dieci vive più di dieci anni dopo l’insorgenza dei sintomi.

Diverse mutazioni genetiche sono state associate alla SLA e attualmente non esiste una cura per la SLA. D’altra parte, ci sono farmaci antiretrovirali che alcuni pazienti possono rallentare il decorso della malattia se applicati in tempo.

Maggiori informazioni sulla ricerca sulla SLA all’Università di Umeå

La sostanza in questione è chiamata fibre nervose. Queste sono proteine ​​che hanno un ruolo speciale nei neuroni e nelle fibre nervose. Se il sistema nervoso è danneggiato, i fili nervosi perdono nel liquido spinale e nel sangue. In uno studio, i ricercatori dell’Università di Umeå, del Norland University Hospital, dell’Università di Göteborg e del Sahlgrenska University Hospital di Göteborg hanno mostrato differenze nei livelli di derivazioni nervose sia nel liquido cerebrospinale che nel sangue tra pazienti con SLA e pazienti con altre malattie che possono assomigliare alla SLA precoce.

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Alti livelli di fibre nervose in pazienti con sclerosi laterale amiotrofica

Precedenti studi hanno mostrato livelli più elevati di neurofilamenti nel liquido cerebrospinale nella SLA rispetto a molte altre malattie neurologiche. Tuttavia, è stato difficile misurare la quantità di fibre nervose nel sangue, perché i livelli sono molto più bassi di quelli nel liquido cerebrospinale. Ma negli ultimi anni, nuovi e più sensibili metodi di analisi hanno aperto nuove possibilità qui.

L’attuale studio mostra un forte legame tra la quantità di fibre nervose nel sangue e il liquido cerebrospinale nei pazienti con SLA. Lo studio si basa sui dati provenienti da campioni di sangue e liquido cerebrospinale di 287 persone che sono state inviate al Dipartimento di Neurologia del Norland University Hospital per indagare sulla sospetta sclerosi laterale amiotrofica. In 234 di questi, la SLA potrebbe essere diagnosticata dopo un’indagine approfondita. Questi avevano livelli significativamente più alti di derivazioni nervose sia nel liquido spinale che nel sangue rispetto a quelli a cui non era stata diagnosticata la SLA.

È possibile determinare il tipo di SLA

È stato anche possibile vedere le differenze tra i diversi tipi di SLA. I pazienti che per primi hanno sviluppato sintomi nella regione della testa e del collo avevano livelli più elevati di fibre nervose nel sangue e una sopravvivenza inferiore rispetto ai pazienti che sono apparsi per la prima volta nel braccio o nella gamba. Lo studio è stato anche in grado di identificare differenze nella quantità di neurofilamenti nel sangue e nella sopravvivenza nei due tipi più comuni di SLA ereditaria.

Trovare casi sospetti di SLA con un semplice esame del sangue apre possibilità completamente nuove per lo screening e una più facile misurazione dell’effetto del trattamento nei pazienti che partecipano a sperimentazioni farmacologiche. Potrebbe anche consentire di applicare farmaci antiretrovirali all’inizio della malattia, prima che i muscoli appassiscano, afferma Arvin Behzadi.

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Materiale scientifico:

I neurofilamenti possono distinguere tra sottogruppi ALS e ALS da simulazioni diagnostiche comuni(Arvin Behzadi, Fanny Pujol Calderon, Anton E. Tast, Anna Wolikainen, Kina Hoglund, Karin Forsberg, Eric Portelius, Cage Plino, Henrik Zitterberg, Peter Munch Andersen), Rapporti scientifici.

Contatto:

Arvin Behzadi, PhD Student, Dipartimento di Scienze Cliniche, Neuroscienze dell’Università di Umeå, [email protected]