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Akademiska ha ricevuto il permesso di condurre cure nazionali altamente specializzate per le malattie renali rare

Akademiska ha ricevuto il permesso di condurre cure nazionali altamente specializzate per le malattie renali rare

La condizione comporta una malattia renale acuta o sospetta nei bambini fino a 18 anni di età, dai neonati in terapia neonatale agli adolescenti. Riguarda malattie renali gravi e insolite che richiedono competenze multidisciplinari. Spesso i pazienti vengono curati in terapia intensiva pediatrica, afferma Asa Lastadius, MD, medico senior in pediatria presso l'Ospedale universitario.

Esempi di malattie renali rare nei bambini includono la sindrome nefrosica congenita e la cistinosi. Una malattia ereditaria che inizia nel primo anno di vita e può portare a ritardo della crescita, debolezza muscolare, ipotiroidismo e ritardo della crescita puberale, talvolta al punto da rendere imminente il trattamento di dialisi cronica o il trapianto di rene. Un altro esempio sono le tubulopatie che causano disturbi nell’equilibrio salino nel corpo a causa di errori nel sistema di regolazione dei reni.

La National Higher Specialty Care (NHV) si riferisce alle cure più avanzate nell'ambito di diagnosi specifiche e dal 1° luglio 2018 ha sostituito l'assistenza sanitaria nazionale. Riguarda cure complesse, avanzate o poco frequenti. L'assistenza può essere fornita in un massimo di cinque unità nel paese.

Il compito assegnato comprende ora la valutazione ed eventuali ulteriori accertamenti quando non è possibile stabilire la diagnosi se si sospetta una malattia renale acuta nei bambini. La missione comprende anche la valutazione, lo sviluppo di un piano di trattamento e il follow-up per i bambini con malattia renale acuta.

Un'altra parte importante della missione è l'avvio e la responsabilità generale del trattamento di emodialisi cronica nei bambini di età inferiore ai 18 anni. Tutti questi trattamenti dovrebbero essere effettuati in consultazione con l'unità NHV, compresa la scelta della forma di dialisi. Gli ospedali con responsabilità nazionale sono responsabili del trattamento e del follow-up, ma l’attuazione può essere parzialmente delegata agli ospedali domestici.

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È gratificante che Akademiska sarà uno dei quattro ospedali a cui sarà affidata la responsabilità di cure altamente specializzate, che sono di grande importanza per molte persone affette da malattie renali rare. Questa è un'ulteriore prova del fatto che l'ospedale fornisce cure di qualità con elevata efficienza al personale, afferma Neil Ormerod, presidente del consiglio di amministrazione dell'ospedale (V).

Malattie renali rare negli adulti

La decisione riguarda anche alcune cure per le malattie renali rare negli adulti. Gli ospedali responsabili devono offrire una visita medica per valutare i pazienti con malattie renali rare come l’iperossaluria, una malattia ereditaria caratterizzata dalla presenza di grandi quantità di ossalato nelle urine, insieme, tra gli altri, a calcoli renali, calcificazione renale e insufficienza renale precoce. Lo stesso vale per la sindrome emolitica atipica, una malattia genetica che di solito è pericolosa per la vita con un alto rischio di recidiva ed eventuale insufficienza renale al momento della malattia. Gli ospedali hanno anche il compito di indagare e prendere posizione sull'introduzione e il ritiro di alcuni trattamenti avanzati, oltre a seguire e monitorare tali trattamenti. Tuttavia, in alcuni casi, se sussistono le condizioni a livello regionale, ciò può essere determinato consultando il paziente che non ha bisogno di frequentare l'unità NHV, che è invece responsabile di un follow-up strutturato, ad esempio attraverso registri di qualità.

– In linea con gli sviluppi della medicina, sempre più bambini affetti da malattia renale acuta raggiungono l’età adulta. Concentrando la cura di questi pazienti negli ospedali dove sono già seguiti, si crea una transizione più sicura dall’assistenza sanitaria pediatrica a quella per adulti. Inoltre, un numero maggiore di pazienti può ricevere una diagnosi, una valutazione specialistica, un piano di cura e un follow-up in caso di complicazioni, afferma Jan Melin, capo del dipartimento di nefrologia dell'ospedale universitario.

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È stato inoltre riferito che è prevista l'apertura di una clinica nefrologica congiunta, dove i pazienti affetti da malattie genetiche potranno consultare contemporaneamente medici della clinica pediatrica, della nefrologia per adulti e della genetica clinica.

Sia per i bambini che per gli adulti, nell’unità NHV dovrebbero essere offerti trattamenti nefrologici avanzati, ad esempio farmaci costosi recentemente introdotti come terapie geniche, alcuni farmaci basati sull’RNA, alcuni inibitori del complemento e farmaci enzimatici.

Esempi di gruppi di pazienti (bambini fino a 18 anni), incl Malattia renale grave o sospetta malattia renale, che può beneficiare di cure nazionali altamente specializzate

  • Calcoli ricorrenti (recidivanti) e rari come cistinuria, colelitiasi e deficit di APRT.
  • Tubulopatie gravi (es. Fanconi, sindrome di Bartter, diabete insipido nefrogenico ereditario).
  • Gravi malattie renali nei bambini che portano a insufficienza renale come la malattia renale policistica autosomica recessiva (ARPKD), la sindrome nefrosica congenita, la sindrome nefrosica refrattaria, le ciliopatie prerenali e altre condizioni/sindromi con un alto rischio di insufficienza renale progressiva durante l'infanzia.
  • Alcuni sono complementari alle malattie renali, come la glomerulopatia C3 e l’AHUS.
  • Alcune malattie metaboliche che colpiscono i reni, come l’iperossaluria primaria, la cistinosi e l’acidemia da cobalamina-C-metilmalonica.
  • Vasculite e altre malattie sistemiche infiammatorie associate a danno renale nei bambini.
  • Insufficienza renale nei neonati con anomalie renali congenite bilaterali (CAKUT).
  • Ipertensione resistente al trattamento (stadio II).


Esempi di diagnosi in popolazioni di pazienti adulti
Con malattia renale grave e rara, Chi può beneficiare di un’assistenza nazionale altamente specializzata

  • Malattie rare dei calcoli come cistinuria, xantineuria e deficit di APRT.
  • Tubulopatie acute come il diabete insipido nefrogenico ereditario e di Bartter.
  • Alcuni completano le malattie renali come la glomerulonefropatia ereditaria C3, l'AHUS.
  • Alcune malattie metaboliche che colpiscono i reni, come l’iperossaluria primaria, la cistinosi e l’acidemia da cobalamina-C-metilmalonica.
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Fatti: Assistenza nazionale altamente specializzata presso l'Ospedale Universitario

Chirurgia craniofacciale

Trattamento di ustioni gravi

Intervento chirurgico per l'endometriosi

Alcuni si prendono cura della malattia e della sindrome di moyamoya

TIPS (shunt portosistemico transepatico)

Alcuni si prendono cura della PSC (colangite sclerosante primitiva)

Alcuni si prendono cura del paraganglioma della testa e del collo

Tumori neuroendocrini addominali (NET) e tumori surrenalici avanzati

Osteogenesi imperfetta (OI)

Disturbi alimentari difficili da trattare, compresi i bambini

Chirurgia citoriduttiva con chemioterapia intraperitoneale calda per pazienti con carcinoma peritoneale metastatico (CRS/HIPEC)

Estrazione di apparecchiature pacemaker