La sclerosi multipla è una malattia neurologica che di solito inizia tra i 20 ei 40 anni. È più comune nelle donne che negli uomini. Nella SM, il sistema immunitario attacca erroneamente il cervello e il midollo spinale, causando sintomi ricorrenti e aumentando gradualmente la disabilità. Sebbene esistano opzioni terapeutiche più nuove e più efficaci, la maggior parte delle persone con SM continua a peggiorare nel tempo.
Precedenti studi hanno mostrato fattori genetici che aumentano il rischio di sviluppare la SM. I fattori genetici portano a una carenza del sistema immunitario. Possono essere trattati in parte per rallentare la malattia. Ma i fattori di rischio genetici non spiegano l’ampia variazione nella gravità della malattia.
La variante genetica lo causa
Nella nuova mappatura genetica del Karolinska Institutet, tra gli altri, i ricercatori hanno trovato una variante genetica che aumenta la gravità della malattia. Quando questa variante genetica è stata ereditata da entrambi i genitori di un paziente affetto da SM, il tempo per aver bisogno di assistenza per camminare è stato accelerato di quasi quattro anni.
– Questa è una svolta perché la scoperta rappresenta il primo vero progresso nella comprensione della disabilità a lungo termine nella SM, in cui i pazienti perdono gradualmente la capacità di muoversi ed essere indipendenti, afferma Ingrid Kocum, professore presso il Dipartimento di Neuroscienze Cliniche del Karolinska Institutet .
Crede che ciò offra l’opportunità di sviluppare nuove terapie che prevengano ulteriori disabilità nelle persone con SM.
Sembra influenzare i meccanismi nel cervello e nel midollo spinale
La variante genetica si trova tra due geni che non sono stati precedentemente collegati alla sclerosi multipla. Questi geni sono normalmente attivi nel sistema nervoso centrale e sono coinvolti nella riparazione delle cellule danneggiate e nel controllo delle infezioni virali.
– La variante genetica che causa la SM più grave sembra influenzare i meccanismi nel cervello e nel midollo spinale, a differenza dei geni che aumentano il rischio di SM, in cui il sistema immunitario è centrale. Ciò suggerisce che le terapie antinfiammatorie standard di oggi potrebbero dover essere integrate con farmaci che proteggono il sistema nervoso, afferma Pernella Stride, ricercatrice e coautrice del nuovo studio.
Questo studio è il risultato di una collaborazione internazionale tra più di 70 istituzioni di tutto il mondo e in tutto sono state incluse più di 22.000 persone con SM.
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Soggetto accademico:
L’attenzione alla gravità indica la resilienza del sistema nervoso centrale nello sviluppo della sclerosi multiplaE natura.
doi: https://doi.org/10.1038/s41586-023-06250-x
comunicazione:
Pernella Stride è ricercatrice presso il Dipartimento di Neuroscienze Cliniche, Karolinska Institutet
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