domenica, Settembre 29, 2024

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La firma genetica fornisce informazioni sulla diagnosi del cancro del colon-retto – Örebronyheter

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Utilizzando una combinazione unica di dati genetici e clinici per il cancro del colon-retto. I ricercatori dell'Università di Uppsala hanno identificato nuovi cambiamenti genetici.

Oltre a sviluppare un nuovo metodo per classificare diverse varianti tumorali, che potrebbe migliorare le prospettive di sviluppo di un trattamento personalizzato.

È quanto emerge da uno studio recentemente pubblicato sulla rivista Nature.

Il cancro del colon-retto, o cancro del colon-retto come viene anche chiamato, è la terza forma di cancro più comune e il secondo tipo di cancro più mortale. La malattia si verifica quando le mutazioni in alcuni geni tumorali provocano la crescita incontrollata delle cellule.

Per comprendere la relazione tra cambiamenti genetici, progressione della malattia e prognosi, i ricercatori di Uppsala e i loro collaboratori hanno sequenziato i genomi del tumore e del tessuto normale di oltre mille pazienti affetti da cancro del colon-retto.

—Poiché abbiamo accesso anche alle informazioni cliniche su questi pazienti, il nostro lavoro ha portato a una delle più grandi raccolte al mondo di dati genetici e clinici sul cancro del colon-retto. Si tratta di uno studio pionieristico che contiene grandi quantità di informazioni per i ricercatori in questo campo. dice Tobias Goblom, professore presso il Dipartimento di Immunologia, Genetica e Patologia e uno dei ricercatori che hanno condotto lo studio.

Nel primo studio sui materiali raccolti, i ricercatori hanno identificato quasi un centinaio di geni tumorali mutati. Di questi, 9 avevano un cancro del colon-retto recente e 24 non avevano alcuna forma precedente di cancro nota. I ricercatori hanno anche analizzato i tipi di cambiamenti genetici avvenuti, come singole mutazioni e cambiamenti in intere sezioni del DNA, nonché cambiamenti che hanno influenzato l’attività genetica.

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—Abbiamo poi confrontato le informazioni genetiche ottenute con i dati clinici e poi con i dati specificamente correlati alla sopravvivenza. In questo modo siamo stati in grado di identificare i cambiamenti genetici importanti per la diagnosi della malattia in gruppi specifici di pazienti. Alcuni di questi risultati hanno confermato risultati precedenti, mentre altri erano completamente nuoviafferma Luis Nunes, ricercatore presso il Dipartimento di Immunologia, Genetica e Patologia dell'Università di Uppsala e uno dei primi autori dello studio.

I ricercatori hanno utilizzato i risultati dello studio anche per sviluppare un nuovo metodo per classificare a livello molecolare il cancro del colon-retto.

— La nostra classificazione si basa sull'attività genetica e quasi tutti i tumori possono essere suddivisi in cinque diversi sottotipi con caratteristiche molecolari specifiche. Si tratta di una segmentazione più precisa rispetto ai metodi utilizzati in precedenza e fornisce un quadro prognostico più chiaro per i diversi gruppi di tumori. Luis Nunes dice.

I ricercatori che hanno condotto questo studio ritengono che la scoperta di mutazioni prognostiche e di nuovi sottotipi molecolari di tumore sia importante per continuare gli studi sui geni del cancro nel cancro del colon-retto e per sviluppare nuove strategie diagnostiche e terapeutiche.

—Il nostro studio rappresenta un importante passo avanti nella lotta contro il cancro del colon-retto. Ci auguriamo che ciò porti a trattamenti più personalizzati e più efficaci che migliorino le prospettive dei pazientidice Tobias Goblom.

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Fonte: Università di Uppsala
Lo studio è stato condotto in collaborazione con ricercatori del Karolinska Institutet, del Royal Institute of Technology, dell’Università di Umeå e della BGI Genomics in Cina.