due anni fa Il Consiglio nazionale per la sanità e l’assistenza sociale ha detto no Per lo screening neonatale per trovare bambini con fibrosi cistica precoce. Ma recentemente, l’Autorità europea per i medicinali ha preso una decisione che darà nuova vita alla questione.

Come il mondo farmaceutico Il comitato di esperti del CHMP dell'Agenzia europea per i medicinali ha deciso di raccomandare la modifica del limite di età per il farmaco contro la fibrosi cistica Kalydeco (ivacaftor). In precedenza, veniva approvato a partire dai quattro mesi di età, ma ora il CHMP dà il via libera a partire dal primo mese di età.

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Ora, molti specialisti della fibrosi cistica ritengono che ciò dovrebbe spingere il National Board of Health and Welfare a riprendere la questione dello screening neonatale per la fibrosi cistica. Ciò risulta, tra l’altro, da quanto affermato in A Articolo su Lakartedningen.

La logica viene fuori Poiché oggi sono disponibili cure mediche efficaci per i neonati, è opportuno individuare la malattia il prima possibile.

L’accesso alle cure è anche uno dei fattori di cui tiene conto l’Ente Nazionale per l’Assistenza Sanitaria e Sociale Valutare quali malattie dovrebbero essere incluse nell'esame Attraverso il cosiddetto test PKU sui neonati.

Quando viene eseguita la terapia genica Zolgensma (onasemnogen abeparvovek) Contro l'atrofia muscolare spinale, l'Ente Nazionale per la Salute e il Welfare ha riconsiderato, ad esempio, un precedente rifiuto e ha detto sì allo screening per questa malattia.

Non ho riscontrato effetti positivi evidenti

Meena Abbasi è coordinatrice dello screening presso il Consiglio nazionale per la sanità e la previdenza sociale. In un'e-mail a Läkemedelsvärlden, spiega perché l'agenzia aveva precedentemente rifiutato lo screening neonatale per la fibrosi cistica:

– Fondamentale per la raccomandazione Il motivo principale per cui il National Board of Health and Social Care è giunto alla conclusione del 2022 è che non c’è abbastanza supporto scientifico per lo screening per produrre chiari effetti positivi sotto forma, ad esempio, di una migliore sopravvivenza e di tassi di morbilità ridotti.

– Bisogna ricordare che il Consiglio nazionale per la sanità e l'assistenza sociale formula raccomandazioni a livello di popolazione e ciò non significa che nessuno trarrà beneficio dallo screening. Si tratta di un compromesso tra impatti positivi e negativi a livello di popolazione.

discuteremo

Riconsidereresti la decisione ora perché potrebbe esserci una cura a partire da 1 mese?

– Non possiamo rispondere in questa fase, ma discuteremo la questione con il nostro gruppo permanente di esperti sullo screening neonatale e con il Consiglio nazionale per lo screening, che è un organo consultivo del Consiglio nazionale per la sanità e l'assistenza sociale. Possiamo anche menzionare che abbiamo avuto un dialogo con il Centro per la fibrosi cistica di Stoccolma e continueremo a seguire gli sviluppi.

Centro CF di Stoccolma All'ospedale universitario Karolinska di Huddinge, che esamina bambini e adulti sospettati di fibrosi cistica.