Nell’ambito del progetto nazionale GMS sul cancro infantile, vengono eseguite analisi genetiche molecolari su larga scala (sequenziamento dell’intero genoma e sequenziamento dell’intero trascrittoma) per scopi clinici su materiale tissutale di bambini di tutta la Svezia con sospetto cancro. L’obiettivo generale del progetto è fornire e implementare una diagnosi più accurata e una prognosi accurata, offrendo così l’opportunità per un trattamento, un follow-up e una cura migliori. Per avviare il progetto GMS sul cancro infantile, la Children’s Cancer Foundation ha contribuito con 15 milioni di corone svedesi e ha poi deciso di stanziare un importo aggiuntivo di 24 milioni di corone svedesi per il progetto nel periodo 2022-2026. La Children’s Tumor Bank è la beneficiaria di tutti i fondi della Children’s Cancer Foundation e partecipa al coordinamento e alla conduzione delle parti del progetto, che viene condotto anche come studio. La Children’s Tumor Bank è anche responsabile della gestione dei dati a lungo termine, compresa la messa a disposizione di dati genomici e trascrittomici per una ricerca più eticamente testata sul cancro pediatrico.
È molto positivo che il progetto abbia ricevuto finanziamenti aggiuntivi, soprattutto perché ora sta funzionando bene in tutti i centri di oncologia pediatrica per offrire analisi genetiche complete e includere nello studio pazienti affetti da cancro pediatrico. Joanna SandgrenDottore di Ricerca e Responsabile dell’Unità Banca dei Tumori Pediatrici. Ora sappiamo anche che, con le informazioni che queste nuove analisi forniscono per la cura, può trarre un vantaggio diretto in termini di diagnosi precisa e trattamento modificato sotto forma di terapia mirata per una percentuale minore di bambini, ad esempio.
Il prossimo passo è che siano le regioni stesse a farsi carico dei costi del sequenziamento nell’ambito dell’assistenza sanitaria. Nel maggio di quest’anno è stato pubblicato un articolo scientifico contenente una sintesi dei primi 117 pazienti. Nell’ambito del progetto è attualmente in corso un’ulteriore condivisione dei dati per poter valutare e segnalare i benefici clinici in un gruppo più ampio, nonché per condurre valutazioni economiche sanitarie. La capacità del progetto di facilitare anche ulteriori studi di ricerca utilizzando i dati risultanti è importante e contribuisce ad aumentare la conoscenza biologica dei tumori pediatrici, che potrebbe portare allo sviluppo di trattamenti migliori con maggiore sopravvivenza e ridotti effetti collaterali per i bambini colpiti.
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