Scienziati medici #143: Quanto sono comuni le malattie rare?

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Oggi la scienza riconosce circa 7.000 diagnosi classificate sotto il termine collettivo di malattie rare. La maggior parte di essi sono genetici ed ereditari e gli sviluppi degli ultimi anni, ad esempio, nel campo del sequenziamento del DNA, hanno aumentato le possibilità per ricercatori e medici di trovare il trattamento giusto per il paziente giusto.

Nell'episodio 143 del popolare podcast scientifico del Karolinska Institutet Medicinvetarna, la professoressa e primario Anna Wedel parla della sua ricerca e menziona un caso rivoluzionario in cui la salute di una bambina di sei anni è migliorata notevolmente come risultato diretto del lavoro dei ricercatori .

– Grazie alla nostra comprensione dei meccanismi e dei processi biochimici nel cervello che hanno causato la sua malattia, abbiamo potuto suggerire un trattamento nutrizionale speciale. Il risultato è stato assolutamente sorprendente! Dopo essersi semplicemente sdraiata senza chiamare, ha iniziato gradualmente a sedersi e giocare, e poteva sorridere e rispondere alle chiamate. Dice che ovviamente c'è stato un enorme miglioramento nella qualità della sua vita e di quella della sua famiglia.

Anna Wedel è Professore presso il Dipartimento di Medicina e Chirurgia Molecolare e Capo Gruppo di Ricerca del Gruppo Malattie Endocrine e Metaboliche Congenite. È anche un medico senior in Centro per le malattie metaboliche congenite All'ospedale universitario Karolinska.

È anche regista BMC – Karolinska Precision Medicine Center, un centro virtuale di medicina di precisione gestito congiuntamente dal Karolinska Institutet e dall'Ospedale universitario Karolinska. La sua missione è portare la medicina di precisione nell’assistenza sanitaria quotidiana.